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染色體是組織細胞核的基本物質，是基因的載體，所以染色體異常是遺傳性疾病。遺傳性疾病目前沒有特效的藥物治療，以癥狀治療及器官畸形矯正為主，臨床上有一些基因治療、細胞治療，但療效不確定，所以染色體疾病是以預防為主，部分患者可以進行中藥治療或者康復訓練。 臨床要加強患者的孕前檢查，包括婚前檢查，結婚前一定要明確雙方是否有家族遺傳病，遺傳病是否會傳給子代。一旦懷孕，在孕期要進行正規的遺傳咨詢，及早發現異常的胎兒，及時處理。