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唐氏兒又稱21三體綜合征，是人類最常見的染色體疾病。唐氏綜合征胎兒宮內發育遲緩，平均出生體重為2240g，頭小而長，頸突出，頭圍是在超聲測量雙頂徑標準切面上，用電子求積沿胎兒顱骨外緣測試。不論胎頭是圓形還是長形，頭圍測量都能全面地顯示胎頭實際大小。 超聲觀察唐氏兒主要結構異常，包括心臟異常，比如先天性心臟畸形，常見有室間隔缺損和房室共道畸形；腹部異常，最常見畸形是十二指腸閉鎖；顱腦異常，常見輕度腦室擴張、小腦發育不良、額葉減少等；顏面部特征，特殊面容與眼距增寬，鼻骨發育異常，舌常伸出口外。 21三體綜合征產前超聲檢查可檢出微小病變，包括頸后皮膚皺褶增厚、頸部透明層增后、腸道強回聲、顱骨短、股骨短、輕度腎盂擴張、心內強回聲造、輕度腦室擴張、鼻骨發育不良或缺如等，一共18項，因此頭圍大小不是判斷唐氏胎兒指標。