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先天性巨腦回畸形是什么病

參與醫(yī)生

浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院 王寧 副主任醫(yī)師
先天性巨腦回畸形是一種較少見的嚴(yán)重腦發(fā)育畸形。較輕的巨腦回畸形可能在出生后才能發(fā)現(xiàn);嚴(yán)重的巨腦回畸形或者無腦回畸形一般在產(chǎn)前檢查時即可診斷。在懷孕期間,胎兒大腦發(fā)育過程中會形成較多褶皺和折痕,如果胎兒大腦表面非常光滑,考慮巨腦回或無腦回的可能,此時大腦功能有較嚴(yán)重的異常。 極個別情況下,懷孕第9-24周仍未出現(xiàn)任何腦回,可能是無腦回畸形,又稱為平滑腦,表現(xiàn)為大腦皮層異常增厚、彌漫性神經(jīng)組織異位,原因很多,主要與先天性的基因缺陷有關(guān)。無腦回畸形胎兒不能正常生存,發(fā)現(xiàn)時會建議終止妊娠。如果到懷孕28-32周時仍然是無腦回狀態(tài),即可診斷無腦回畸形。輕度的無腦回畸形即為巨腦回畸形,更輕的巨腦回畸形可能通過出生后的檢查才能發(fā)現(xiàn)、確診,進行相應(yīng)的康復(fù)治療。
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