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在胚胎時期，由于中毒、感染、接觸放射性物質等因素，干擾神經元正常發育，導致神經元細胞或神經膠質細胞過度增生，在大腦皮層表面形成較為粗大的溝回，出現腦發育異常，導致巨腦回畸形，從而引起癲癇發作，稱為巨腦回癲癇。因巨腦回是神經元過度聚集、異常增生的所在，故可引起較難治性癲癇，而且，還可能引起相應神經系統功能障礙，比如認知、智力、語言、運動等方面均可能產生一定障礙。