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臨床上出現嚴重腹脹、便秘寶寶，需要常規考慮先天性巨結腸的可能。特別是在出生之后，第一次胎便排除有延遲；便秘、腹脹呈進行性加重；以及長期大便不解，但通過開塞露排便排出，大便仍然不成形、油膩的病人，要考慮巨結腸的可能性。 部分巨結腸病人由于遠端沒有神經節腸管，臨床癥狀不典型。不是一出生就有癥狀，而是到3-5歲，甚至7-8歲，癥狀加重以后才到醫院就診。部分患者大便長期積聚在結腸內，造成巨大糞塊，家長發現腹部腫塊到醫院就診，追問病史才發現。這些小孩有長期便秘病史，但是家長一直沒有重視。 因此，長期便秘，通過飲食、藥物調理不能緩解的病人，建議進行結腸造影檢查，排除巨結腸可能。