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巨結腸是指腸管巨大，是因為遠端腸管肌層內缺乏神經節細胞，造成腸管持續痙攣或攣縮狀態，導致大便排出困難，造成近端腸管的繼發性擴張。臨床最主要的癥狀是排便困難、不排便。如果4歲的寶寶有巨結腸，在4歲前或剛出生時可能會存在相應的癥狀，出現反復便秘、排便困難、爆發性排便。用手指擴肛后，或用開塞露刺激排便后，會出現爆發性排便。部分寶寶病變腸管較長，比如累及整段結腸或小腸，可能在新生兒期會出現明顯腹脹。如果寶寶病變腸段較短，只是部分直腸，可以出現嚴重便秘或排便困難。寶寶可以做造影檢查，提示遠端腸管狹窄、近端腸管嚴重擴張，同時排便出現障礙。出現以上情況后，癥狀較輕的可以先暫時擴肛，癥狀較重可能需要手術切除，將病變腸管以及擴張部分腸管切除。切除后再做人造肛門和會陰肛門成形術，能夠解決寶寶排便困難的問題。如果4歲寶寶存在有排便困難，一定要到醫院檢查，必要時話可以做造影或直腸黏膜活檢，診斷后進行治療。