- 什么是肝豆狀核變性
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參與醫生
河南省人民醫院 李書劍 主任醫師
肝豆狀核變性是一類銅代謝異常的疾病，是明確的遺傳病。通常此類遺傳病比較奇怪，其是常染色體隱性遺傳，即父親和母親都是攜帶者，孩子是純合子或者復合雜合突變。由于調控人類銅代謝的基因即ATP7B基因突變，導致人體不能夠把食物中攝取的銅或者身體內的銅及時排出，導致銅沉積在肝臟和腦部的豆狀核而發病。
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