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Alport綜合征遺傳概率
- Alport綜合征遺傳概率
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參與醫生
浙江大學醫學院附屬兒童醫院 路智紅 副主任醫師

Alport綜合征根據突變基因的不同存在多種遺傳方式,不同遺傳方式發病概率不同。COL4A5基因突變引起Alport綜合征,下一代發病概率為50%,COL4A3或COL4A4基因突變引起Alport綜合征,下一代患病風險是25%,約80%Alport綜合征都是由COL4A5基因突變引起。COL4A5基因位于X染色體,是以X連鎖顯性遺傳方式進行遺傳,顯性是指只要出現就會產生癥狀,因此下一代有50%概率發病,50%的概率屬于正常。
因為男性只有1條X染色體,因此COL4A5基因的1個拷貝變異足以引起腎功能衰竭和其它嚴重臨床癥狀,如眼睛和聽力異常。女性存在2條X染色體,如果只有COL4A5基因的1個拷貝異常,可能癥狀相對較輕。COL4A5基因是X連鎖遺傳,因此患病父親不會把突變基因遺傳給兒子。還有大約15%的病例是由于COL4A3或COL4A4基因突變引起,一般是以常染色體隱性遺傳方式進行遺傳。患者父母各自攜帶1個突變基因拷貝,父母不發病,每個子女患病風險是25%,有50%的概率是攜帶者,還有25%的概率正常。

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