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CADASIL遺傳概率

參與醫生

河南省人民醫院 李書劍 主任醫師
CADASIL的全稱是伴皮質下梗死和白質腦病的常染色體顯性遺傳的腦動脈病。從病的名字上就可以看出這個病,即常染色體顯性遺傳的遺傳模式和規律,是子代有50%可能性患病,男孩和女孩機會均等,都有可能會患病。當然這個50%的概率是從統計學、大數據所得出,具體到每個人又不太一樣。有一些患者運氣比較好,生出來2-3個孩子都沒有遺傳到基因,有可能這2-3個孩子都正常。如果運氣不好,生出來的孩子都攜帶了腦血栓基因的突變,有可能2-3個孩子全部發病。所以常人的染色體顯性遺傳遺傳的概率,根據不同的人、不同的種屬,也不太一樣,危害性比較大。若是需要去破解,首先一定要找到致病基因,同時對孩子做基因測序,來明確是否攜帶這樣的致病突變。如果想要優生優育,一定要做到產前診斷,即一旦懷孕,經過一段時間就要做羊水檢測。到有資質的醫院去做產前診斷,杜絕患病胎兒的產生,這是治療CADASIL最好的預防措施。
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