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臍血穿刺篩查的畸形主要是染色體異常，臍血穿刺和羊水穿刺相同屬于有創產前診斷。絨毛穿刺、臍血穿刺、羊水穿刺均是為了了解胎兒染色體有無異常。染色體異常常見的有21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征等，通過抽取羊水分離胎兒細胞或臍血直接來源于胎兒，來了解是否有染色體異常。臍血還可篩查有無地中海貧血，地中海貧血是遺傳性疾病，還有其他罕見代謝性疾病也可以通過臍血檢查。