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胎兒染色體檢查是在胎兒出生之前，通過產前診斷判斷胎兒的染色體是否正常，不同的時期需要采取不同的胎兒樣本進行檢測。樣本采集完以后，在進行檢查時，需要根據臨床指征和檢查的目的進行不同的項目檢測，既可以檢測胎兒染色體數目異常，是不是46條染色體，也可以檢測染色體的結構異常，有沒有平衡性的結構重排，比如易位、倒位等，甚至還可以檢查染色體的微缺失和微重復，也就是微小片段的缺失和重復。 孕早期一般是在孕10-13周+6天采集絨毛組織進行染色體檢查，孕中期一般是在孕16-24周采取羊水，然后離心以后分離出胎兒細胞進行培養，然后進行胎兒染色體檢查。中晚期就需要通過臍靜脈穿刺，抽取臍血進行染色體分析。