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胎兒染色體異常，通常孕婦是正常的懷孕狀態，可能沒有任何表現，胎兒通常是多器官多系統的表現，因為染色體是機體基因表達的重要方式。在做超聲檢查時，可以發現胎兒結構上的問題，包括超聲下的軟指標，如心臟、腎臟、肝、皮下組織、骨骼等多器官、多組織的畸形，則要考慮胎兒有無染色體的異常。例如可能在超聲檢查下顯示，有頸部透明帶的增厚，即NT增厚。另外，可以表現為胎兒發育偏小，稱為FGR，即胎兒生長受限。胎兒還可能有心臟的異常，如存在先天性心臟病，包括室間隔缺損、法洛四聯癥、單心室等。部分胎兒可能出現肢體的異常，如足內翻或者足外翻，或者肢體短小、肢體缺失等一系列的情況。所以當胎兒出現多系統、多器官的結構異常時，要高度懷疑染色體的異常，需要進行介入性的產前診斷，進行相關的檢查，以除外胎兒染色體異常情況。