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孕前基因檢測非常有必要，尤其是可避免缺陷患兒的出生，實現優生環節。孕前基因檢測主要是篩查一些常染色體的隱性遺傳病，通過檢測夫妻雙方，如果是常染色體隱性遺傳病攜帶者，就可以進行必要的干預，從而避免嚴重的遺傳病患兒出生。比如東南沿海一些城市，需要進行地中海貧血的孕前基因檢測，如果夫妻雙方是致病基因的攜帶者，可以考慮進行胚胎移植前的遺傳檢測或者基因檢測。通過挑選正常的胚胎移植到子宮內進行進一步的孕育，從而可以避免胚胎罹患有遺傳性的疾病。 同時還可以在孕期進行產前診斷，避免具有嚴重遺傳病患兒的出生。另外，還可以檢測出部分母親是致病基因攜帶者，比如血友病、進行性肌營養不良，母親是攜帶者，可以沒有任何表型，但是所生的兒子有可能是嚴重的遺傳病患兒。