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克氏綜合征并不是遺傳于父母雙方哪一方，通常父母雙方都正常，其病因是精子和卵子結合形成受精卵后，在細胞分裂時出現問題，導致染色體出現異常。克氏綜合征患者最典型的特點是多一條染色體，為47,XXY，比正常男性多一條X染色體。多出的這條染色體會導致男性睪丸出現異常，通常睪丸較小，睪丸的神經功能較差甚至沒有。但患者其他男性特征可能正常，如陰莖發育及第二性征都正常，性功能正常，但也有部分患者因雄激素缺乏而影響到性功能。因此克氏綜合征患者建議進行遺傳學檢查，如染色體檢測、基因檢測，排除其他遺傳問題。克氏綜合征患者主要問題在于生育，對生育問題需要睪丸顯微取精，從睪丸里尋找精子，若找到精子可嘗試做試管嬰兒來獲得后代。