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多數克氏綜合征患者的身高偏高，部分患者身高正常，可能體態偏胖。克氏綜合征主要通過染色體核型分析診斷，并非根據身高診斷。克氏綜合征患者的染色體核型分析為47XXY，比正常人多一條X染色體。克氏綜合征男性患者的第二性征發育正常，性功能基本正常，可以進行正常的性生活。但是患者的睪丸偏小，可能只有1-3ml，可能無法自然生育，需要通過睪丸顯微取精后結合試管嬰兒。如果患者體內無法找到精子，可以申請精子庫供精。