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強直性脊柱炎的患病與HLA-B27陽性有密切關系，研究發現強直性脊柱炎患者的一級親屬中HLA-B27陽性率能夠達到10%-20%，而這些人群發生強直性脊柱炎的幾率是一般正常人群的20-40倍。我國強直性脊柱炎患者HLA-B27陽性率能夠達到90%，而白種人陽性率在70%-100%，美國黑人HLA-B27陽性率在40%-60%，由此可以看到強直性脊柱炎患者在不同人種間，HLA-B27的陽性率有所差異。同樣研究發現HLA-B27存在100多個亞型，其中真正和強直性脊柱炎有密切關系的包括HLA-B2704、HLA-B2705、HLA-B2702；與強直性脊柱炎沒有明顯關系的有HLA-B2706、HLA-B2709。但是HLA-B27陽性并不能診斷為強直性脊柱炎，需要結合相關臨床癥狀以及影像學檢查，才能做出是否為強直性脊柱炎的診斷。