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對乳腺腫塊而言，良性病變一般做病理切片能夠確診。如果腫塊是惡性病變，做病理切片之后還要做免疫組化染色。進行免疫組化染色之后，若要得到進一步的分型診斷，患者可以再做基因檢測。乳腺基因檢測是目前較前沿的基因檢測方式，對乳腺的診斷和治療非常有幫助。 當乳腺出現腫塊時，先要進行對乳腺腫塊進行彩超或者乳腺鉬靶檢測，對腫塊進行初步的大小和位置的評估。對乳腺腫塊的取材方式有幾種： 1、對乳腺進行穿刺的診斷，取材； 2、乳腺局部組織的切除； 3、對乳腺大體切除。