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通常建議孕婦在15周預約進行羊水穿刺，可選擇在孕15-23周內進行，通常選擇在孕19-21周內進行，因為此時羊水量較多，胎兒細胞脫落多，培養較容易成功。羊水穿刺是在超聲引導進行，利用產檢超聲探頭，使穿刺針進入羊膜腔中，抽取羊水量進行化驗檢查。孕婦進行羊水穿刺時，刺入皮膚和抽血時神經末梢較敏感，會有輕微疼痛感覺，且抽取羊水時會有輕微酸脹感。但是上述感覺多數孕婦可以耐受，無需進行麻醉。對于羊水穿刺，孕婦無需過度恐慌，屬于較常見、較成熟的技術。