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羊水穿刺是對胎兒進行產前診斷的技術手段，用于確診胎兒是否有染色體異常、神經管缺陷，以及在羊水中能夠反映出來遺傳代謝性疾病。臨床上需要除外是否有母兒溶血、母兒血型不合的時候需要抽羊水，需要取膽紅素測定，穿刺時間沒有嚴格的規定，膽紅素和血常規的化驗當天可以出結果。胎兒染色體檢查羊水穿刺時間，最好是在妊娠17-23周之間，需要10-15個工作日出結果。 羊水穿刺除了能夠檢查胎兒染色體之外，還可以通過羊水穿刺得到羊水，測定羊水中胎兒的血型、膽紅素，了解是否有母兒血型不合、胎兒溶血、胎兒的肺臟是否成熟、胎盤功能等。羊水穿刺要在超聲監測下、超聲引導下，在無菌的條件下用很細的穿刺針，通過孕婦的腹壁穿入到宮腔，吸取出20-30ml的羊水，進行羊水細胞和生化方面的檢查。