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胸腹間有一層薄的肌肉稱為膈肌，將胸腔、腹腔分成上下兩個空間，在兩個空間中間即這片肌肉的中有一孔隙，直徑在2-3cm，稱作食管裂孔。胸部的食管貫穿食管裂孔，向下連接胃腔，食管裂孔增大、變薄的情況下，腹腔的壓力高于胸腔壓力，胃或者脂肪等腹腔的臟器就會疝入胸腔，形成食管裂孔疝。有部分是先天的食管裂孔疝，有部分小兒先天造成食管裂孔發育比較薄弱或者增大，就會形成食管裂孔疝。也有成人隨著年齡增大，膈肌的薄弱或者萎縮，或者有部分病人比較肥胖，腹壓增高，都會出現食管裂孔疝。食管裂孔疝一共分4型，Ⅰ型是最常見的分型，稱為滑動性食管裂孔疝，一般比較小，疝到胸腔里的胃可以滑入胸腔，也可能會滑回腹腔。Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型疝是大疝，通常可以有1/2-1/3的胃疝到胸腔。