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先天性肺動靜脈瘺又稱為先天性肺動脈畸形或者肺動脈瘤，是先天性發育異常導致毛細血管末端缺失，引起肺動脈與肺靜脈直接相通，在相通處形成囊狀擴張即囊狀瘤。 囊狀瘤的囊壁很薄，有時容易破裂引起出血，而且該病屬于右向左分流的疾病，如果分流量大則會引起充血性心衰，也能導致低氧血癥，引起杵狀指樣改變。患者的體循環與肺循環直接相通，有時毛細血管屏障缺失，還可以引起腦膿腫、腦出血等改變。