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懷孕期間檢查地中海貧血這種遺傳性疾病，需要注意盡量在孕早期，最晚也不要超過孕中期做這項檢查，因為做地中海貧血檢查需要一定時間。首先要做孕婦的血常規檢查、地中海貧血篩查，如果這兩個項目出現異常，需要做進一步的基因診斷。如果基因診斷確診孕婦是地中海貧血基因的攜帶者，要做孕婦丈夫的基因診斷檢查。如果夫妻雙方同時攜帶有地中海貧血的突變基因，要做胎兒的基因診斷，需要的時間較長。 如果在孕晚期做檢查，時間會不夠。如果孕婦確診是地中海貧血基因攜帶者，丈夫就一定要做確診，而不能僅僅根據孕婦基因型來推斷孩子的基因型；一定要夫妻雙方同時確定有無地中海貧血，才能很好的分析孩子的狀況，做進一步的基因檢測以及產檢。