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地中海貧血的有多種檢查方法，如血紅蛋白電泳、地貧篩查、地貧基因檢查等。血紅蛋白電泳和地貧篩查僅能診斷有無(wú)患病；地貧基因的檢查是確診試驗(yàn)，能夠確診地中海貧血的類型。如果臨床表現(xiàn)符合地中海貧血，但診斷為α地貧或β地貧陰性，則可能屬于第三方貧血。地中海貧血多發(fā)于湖北、湖南、廣東、廣西地區(qū)。地中海貧血的血常規(guī)檢查主要表現(xiàn)為小細(xì)胞低色素性貧血或血小板假性增高。