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染色體異常有什么癥狀
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參與醫生
山東大學附屬生殖醫院 李敬 主治醫師

染色體異常的癥狀,根據染色體異常的具體類型不同而有所不同,具體如下:1、結構異常:常見的染色體結構異常有平衡易位和羅氏易位等,由于沒有遺傳物質的顯著增加或者缺失,通常不會有異常表現。身體發育和智力發育等各方面均為正常,僅有極個別情況,可能存在異常表現,部分較小的染色體結構異常,如微缺失或微重復等,可能產生智力發育遲緩或某些器官異常;2、數目異常:部分染色體數目異常,如45,X少一條X染色體,通常表現為女性存在卵巢功能差,甚至卵巢早衰、身材矮小以及智力也會受影響。部分47,XXX三條染色體的情況,臨床表現為女性身材較高大,智力正常或輕微異常,生育能力相對正常,或僅有卵巢功能輕度下降。部分涉及到男性染色體數目異常,如47,XXY患者可能存在精子少、弱、差,甚至無精子情況,從而影響妊娠。

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