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性染色體異常是指性染色體即X和Y染色體數目或者結構發生改變。性染色體異常可引起具有一系列癥狀的綜合征即性染色體病，其占所有染色體病的1/3，總發生率約為1/500，大多數到青春期第二性征發育的時候，病的癥狀才表現出來，主要表現為性征的發育不全和畸形、智力影響不大，可正常或者輕度的智力低下，表型較常染色體比較輕。性染色體病主要有特納氏綜合征、克氏綜合征、超Y綜合征和多X綜合征。特納氏綜合征是女性少了一條X染色體導致，也稱為先天性的卵巢發育不良，主要表現為矮身材、卵巢萎縮和第二性征發育不良。克氏綜合征是男性多了一條X染色體所致，典型表現有身材高大、細長、小陰莖、小睪丸、胡須稀少、乳房發育等第二性征異常，通常有不育的情況。超Y綜合征是男性多了一條Y染色體引起，主要表現為精神行為異常、富于攻擊性、容易激惹、多動并有心理問題。多X綜合征是指女性多了一條和多條X染色體，臨床癥狀不重，表現為小頭、月經不規則、智力落后等癥狀。