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先天性膽道閉鎖患兒通常在出生后不久會出現黃疸，而且癥狀持續加重，同時會出現排便顏色變淺，出現白陶土樣大便，還有深黃色尿。當患兒出生后40天左右，如果黃疸仍很明顯，排淺黃色大便或深黃色尿，應該及時到醫院就診。 醫生通常會給寶寶做肝臟功能檢查，如果患兒肝功能檢查提示以直接膽紅素升高為主，就要懷疑膽道閉鎖。接下來患者需要做空腹及喂奶后膽道彩超對比，有經驗的彩超科醫生會發現膽囊區有纖維樣索條。如果出現這些癥狀，基本可以診斷為膽道閉鎖，要想確診需要進行術中膽道造影。