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CDKL5綜合征的全稱為細胞周期性蛋白，蛋白基酶5基因突變引起的綜合征。CDKL5主要是編碼大腦、胸腺、睪丸高度表達的基因，因為該基因突變會導致大腦發育異常、機械畸形，主要表現為骨骼發育畸形的癥狀。在2003年被發現在嬰兒痙攣和腦部發育異常的女孩身上，此為第一例，是一種X性染色體相關的遺傳性疾病。在女孩中多見，主要表現為大腦發育異常，癲癇發作。小兒早期的癲癇腦病綜合征一般表現為嬰兒痙攣癥，還會表現為大腦發育異常的癡呆或弱智癥狀，認知功能障礙，言語功能、視空間能力下降以及生長發育、身體發育、大腦發育明顯落后于正常兒童，是一種罕見疾病。