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地中海貧血是血紅蛋白珠蛋白鏈的異常引起的貧血，根據(jù)珠蛋白鏈異常，分為α地中海貧血和β地中海貧血，臨床上輕、中、重型一般是指β地中海貧血。β地中海貧血是β-珠蛋白鏈的合成減少或者是缺失，輕中重的標(biāo)準(zhǔn)具體如下：1、重型β地中海貧血：也就是純合子的β地中海貧血，不能合成β-珠蛋白鏈，或者合成的量很少，臨床表現(xiàn)有嚴(yán)重的溶血，能夠影響生長發(fā)育；2、中間型β地中海貧血：一般是復(fù)合的雜合子，或者β地中海貧血變異型的純合子，癥狀介于輕型和重型之間；3、輕型β地中海貧血：患者一般有一個(gè)正常的β基因，同時(shí)攜帶一個(gè)異常的β基因，可以沒有癥狀，通過實(shí)驗(yàn)室篩查才能確診。α地中海貧血也就是跟α-珠蛋白鏈的合成、缺失有關(guān)，缺失型或者說血紅蛋白Bart′s是胎兒水腫綜合征，是純合子的缺失，基本上胎兒在懷孕30-40周的時(shí)候就會(huì)死亡。血紅蛋白H病是α地中海貧血的雜合子，或者是復(fù)合的雜合子，類似于β地中海貧血的中間型。其臨床表現(xiàn)有可能會(huì)有貧血，伴有嚴(yán)重的溶血，也有可能貧血不嚴(yán)重，或者是輕度貧血，甚至于中年時(shí)期也能夠健康生活。標(biāo)準(zhǔn)型α地中海貧血一般是雜合子，僅表現(xiàn)為輕度的溶血性貧血，或者是沒有癥狀。靜止型α地中海貧血，沒有臨床的任何表現(xiàn)癥狀。總之，地中海貧血的診斷，需要由血液科醫(yī)生或者相關(guān)的遺傳咨詢師共同進(jìn)行診斷，應(yīng)該需要盡早診斷、預(yù)防或者治療。