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愛德華綜合征是一種由染色體突變引起的多發(fā)畸形綜合征。它是人體的第18號染色體發(fā)生基因突變，在染色體分裂過程中，第18號染色體出現(xiàn)不分離，從而導致患兒體內多了1條18號染色體，即有3條第18號染色體。由于孩子體內遺傳物質不平衡，會引起多個臟器發(fā)育出現(xiàn)畸形，主要是累及到骨骼、泌尿系統(tǒng)、生殖系統(tǒng)、心臟、皮膚、肺部、心血管系統(tǒng)等。通常愛德華綜合征的患兒在胚胎時期就會發(fā)生死亡，少數(shù)患兒在出生后2個月左右發(fā)生死亡，極少數(shù)的患兒可以活到1歲左右。這些患兒的死亡原因主要是呼吸系統(tǒng)出現(xiàn)窒息，或存在嚴重的心臟畸形。