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小兒先天性心臟病房間隔缺損的遺傳傾向并不明顯，大部分患兒沒有遺傳背景，但是有高海拔地區生活的經歷或者在母親孕期有高原生活的經歷。小兒先天性心臟病房間隔缺損，父母通常在高海拔地區生活很長時間，患兒在出生早期便有小兒先天性心臟病的病理機制的表現。 小兒先天性心臟病房間隔缺損，主要表現在心房平面房間隔結構缺損、不完善，如果房間隔缺損在后期不能夠得到診斷和治療，會影響小兒生長發育，病兒的體格發育明顯滯后，或呼吸道出現病理改變，如反復發作的肺炎，在中后期小兒還可以出現青紫型的心臟病的改變，出現活動后明顯的呼吸困難、肺炎反復發作。此時單純的治療肺炎，并不能改善病人的癥狀。目前治療小兒先天性房間隔缺損，主要還是在于早發現、早治療、早干預，對患兒后期的生長和進步都有好處。