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臨床進行B超畸形篩查時，經常發現胎兒心臟有強光點，在左心室、右心室均可出現，有時兩側均可發生。強光點是由于心臟局部肌層增厚、鈣化造成。臨床數據分析，當胎兒心臟出現強光點后，胎兒染色體異常的概率會略微增高。所以，如果發現胎兒心臟有強光點，應結合孕婦情況，進一步觀察心臟有無異常。 此外，因為普通唐氏綜合征篩查的準確率不高，胎兒染色體檢查應進行無創DNA檢查。如果是高齡孕婦，則建議進行羊水穿刺檢查。