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從醫學上，兒童矮小癥的概念是患者身高低于同種族、同年齡、同性別的正常人群平均身高第三百分位以下或者兩個標準差以上。侏儒癥概念因為帶有貶義成分，所以已經逐步廢除。按照以前的觀點，侏儒癥和激素分泌相關，多數是指生長激素缺乏所導致的矮小。身材矮小的定義是小于三百分位，造成身材矮小的原因有很多方面，垂體的生長激素缺乏可能是部分原因，甲狀腺功能減低也可能是部分原因。被醫生診斷為矮小癥的患兒，需要做相關檢查，如果懷疑是垂體分泌的生長激素減少，需要做生長激素激發試驗，判斷激素分泌水平，如果存在生長激素分泌減少，可以診斷為生長激素缺乏癥。