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擴張心肌病一般是指擴張型心肌病，目前病因尚不清楚，與遺傳、炎性反應、中毒損傷、免疫反應等多種因素相關。擴張型心肌病是原發心肌損害導致心腔擴大、心律失常、心力衰竭以及血栓栓塞性并發癥為主要表現的臨床綜合征。基因檢測顯示，越來越多證據支持擴張型心肌病為遺傳相關疾病，目前已發現30多個染色體位點以及60多個突變基因與擴張型心肌病發病相關，遺傳方式主要為常染色體顯性遺傳。 除遺傳因素外，擴張型心肌病還與感染相關，主要是病毒感染。還有細菌、真菌、寄生蟲感染，可在一定程度上觸發擴張型心肌病發生發展。此外，中毒、藥物應用也可以導致心腔擴大，呈現擴張型心肌病病程，如長期酗酒、相關藥物損害可以導致擴張型心肌病發生。還有炎性反應如過敏反應、免疫損傷，也參與擴張型心肌病的發生發展。