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馬凡氏綜合征通常是指馬凡綜合征，是一種先天性的疾病，也是一種基因病，還是一種免疫結締組織病。這種病人和正常人不一樣，一般個子比較高，手指頭、腳趾頭比較長，這就是臨床經常說的蜘蛛指，個子一般會有1.8-1.9m，甚至2m左右。馬凡綜合征除了有以上特征以外，還會有主動脈的病變，主動脈根部容易增寬，容易在20-30歲以后逐漸形成主動脈根部瘤。如果不及時地就醫，會造成主動脈夾層形成，甚至造成病人的死亡。一旦懷疑有馬凡綜合征，比如病人個子比較高，或者有家族史，父母或者近親有突然死亡的情況。則要及時去醫院就醫，完善心臟彩超、主動脈CTA的檢查。明確馬凡綜合征以后，要及時做手術，或者聽取主治醫生的意見，避免以后造成病人的突然死亡或者主動脈夾層疾病的形成。