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馬凡氏綜合征屬于常染色體顯性遺傳病，可以發生遺傳，但也有一部分患者屬于自身突變引起。馬凡氏綜合征主要表現為全身結締組織發生病變，通常表現為手指細長，可能出現脊柱側彎或心血管系統表現為主動脈根部瘤，即主動脈根部和心臟連接處，表現為蒜頭樣膨大，引起主動脈根部的主動脈瓣膜被拉長，導致瓣膜無法合并，從而引起主動瓣膜反流。患者出現主動脈瓣反流時通常需要進行手術治療，即Bentall手術將瓣膜全部換掉，另一種手術方式可將瓣膜保留，稱為David手術。手術后瓣膜如果繼續使用，通常對于女性馬凡氏患者效果比較好，手術完成后不需要吃抗凝藥物，尤其是年輕女性患者可以繼續懷孕生孩子。但該疾病屬于遺傳性疾病，通常建議女性患者在生孩子時做好基因篩查，盡量減少后代出現馬凡氏綜合征。