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肌營(yíng)養(yǎng)不良癥怎么治療

參與醫(yī)生

北京大學(xué)人民醫(yī)院 洪道俊 主任醫(yī)師
肌營(yíng)養(yǎng)不良癥是一種遺傳性疾病,是由于肌肉基因的突變導(dǎo)致肌纖維、肌細(xì)胞不能維持正常的生理功能,逐漸壞變、死亡、丟失導(dǎo)致肌肉無(wú)力、萎縮。肌營(yíng)養(yǎng)不良癥是一種遺傳性疾病,針對(duì)這種遺傳性疾病目前人類(lèi)的治療方法非常有限,很多肌營(yíng)養(yǎng)不良沒(méi)有特效藥物,但并不代表沒(méi)有藥物治療,如現(xiàn)在最常見(jiàn)的杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良,即Dystrophin肌營(yíng)養(yǎng)不良,進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良,是最常見(jiàn)的肌營(yíng)養(yǎng)不良。在剛剛發(fā)病的早期,在2-3歲時(shí),可以給患者盡早開(kāi)始激素治療。激素可以有效減少患者出現(xiàn)呼吸肌無(wú)力的時(shí)間,可以推遲患者癱瘓?jiān)诖采系臅r(shí)間。除此之外還有藥物如大劑量艾地苯醌可能對(duì)患者有潛在的治療作用。目前人類(lèi)對(duì)該類(lèi)病人還在發(fā)展基因治療手段,如51號(hào)外顯子缺失表現(xiàn)為進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良,有一種藥物叫51號(hào)外顯子跳躍可以跳過(guò)51號(hào)外顯子,能夠表達(dá)出相對(duì)正常的蛋白,在很多患兒中取得了相當(dāng)不錯(cuò)的效果。該類(lèi)藥物正在源源不斷的被開(kāi)發(fā)出來(lái),將來(lái)針對(duì)該類(lèi)病會(huì)有越來(lái)越多的辦法。其他類(lèi)肌營(yíng)養(yǎng)不良也面臨著同樣的情況,相應(yīng)的特效藥物或可能有效的藥物都在不停的探索和開(kāi)發(fā)當(dāng)中。
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