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肌營養不良癥是遺傳基因突變導致的以進行性肢體無力為主要表現的肌肉病變，常見類型有肌營養不良,包括假肥大型肌營養不良，即以腓腸肌肥大為主，多發于小男孩； 面肩肱型肌營養不良，多出現面部肌肉無力、上肢近端無力、翼狀肩胛；以及強直性肌營養不良，以雙手發僵為主要表現，同時手腳無力。通常需做肌電圖、基因檢查，必要時需做肌肉核磁共振、肌肉病理檢查。因其發病較隱匿，需與肌炎進行鑒別。