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遺傳代謝病C8、C10異常是什么意思

參與醫生

濟南市中心醫院 趙紅洋 主任醫師
目前對兒童的遺傳代謝病篩查,新的辦法就是串聯質譜法,也叫MSDS,它的篩查機理是通過篩查血中的一些代謝通路上的物質水平表達來確定代謝異常的類型。C8、C10也就8碳、10碳, C8、C10的異常增高反映的是脂肪酸代謝的異常。脂肪酸在體內,也就是我們吃的油脂、肥肉等等,它的代謝過程叫β氧化。在β氧化的整個途徑當中,如果某一個環節,比如酶或者蛋白的功能出現異常,就會出現代謝物質,包括側鏈、主線上的代謝物質異常增高,其中就包括C8、C10,它的異常增高意義比較大,反映的是中鏈脂肪酸代謝異常。我們可以通過C8、C10可以推導出哪一個環節上出現的代謝紊亂引起的遺傳代謝病。
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