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遺傳代謝病又叫先天性代謝病，或者遺傳性代謝異常，指的是遺傳因素，又叫基因因素引起來的，就是基因調控的蛋白、酶、受體、載體等物質發生功能或者結構、數量等等的異常，其正常的生理的機能不足，引起來生理機能缺失之后，導致支配的下游的物質代謝出現增多或者減少，從而出現一系列的臨床癥候群，這就是一個遺傳代謝病的整體的定義。臨床上表現為它的生理功能的缺失，或者因為一些物質的異常沉積，出現神經系統、心臟、肌肉、皮膚等等部位損害，這是一個臨床的癥候群。