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NT增厚主要是胎兒染色體異常所致，對于所有的孕婦，在妊娠期11周到13周+6，也就是12周左右都要常規進行超聲下NT測量。超聲下NT測量是測量胎兒頸后透明層的厚度，主要是篩查胎兒是否有染色體異常的風險。NT≥2.5-3mm就認為NT增厚，考慮胎兒有染色體異常的風險，需要進行下一步的產前診斷。導致NT增厚的原因有很多，如感染因素、染色體異常，需要進行進一步檢查。羊水穿刺染色體核型分析并不是所有人都能做，有些人由于出血、腹痛，或前置胎盤等因素不能進行羊水穿刺，或孕婦擔心羊水穿刺導致流產、感染、出血，不愿意羊水穿刺，也可以采取母體外抽血的胎兒游離DNA檢測，即無創DNA。無創DNA可以更精確地篩查胎兒染色體異常的風險，但是羊水穿刺的染色體核型分析，到目前為止還是胎兒染色體疾病的診斷金標準。