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法洛氏四聯癥根據病史、體格檢查并結合超聲心動圖、胸部X線和心電圖改變多能明確診斷，具體檢查項目如下： 1、超聲心動圖：可從不同的切面觀察到室間隔缺損的類型和大小，顯示有無其他的合并畸形等； 2、胸部X線：如肺動脈狹窄以及主動脈前移造成左心腰凹陷，右心室肥厚可見心尖圓鈍上翹，呈 “靴狀心”； 3、心導管檢查：可了解右心室流出道和肺動脈瓣狹窄的情況； 4、心電圖檢查：可見電軸右偏、右心房肥大、右心室肥厚，約有20%的患者出現不完全性右束支傳導阻滯； 5、實驗室檢查：常出現紅細胞計數、血紅蛋白和血紅細胞比容升高，重癥病例血紅蛋白可達到 200-250g/L；動脈血氧飽和度明顯的下降，多在65%-70%；血小板計數減少；凝血酶原時間延長。