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小腸間質瘤顧名思義是原發于小腸的胃腸間質瘤。胃腸間質瘤最好發的部位是在胃、小腸，胃的發病率占到整個胃腸間質瘤的60-70%，而小腸的間質瘤發生率是在20-30%，是占據胃腸間質瘤好發的最主要的2個部位。但是將小腸間質瘤單獨提出來,，是因為通過不斷的研究和治療，發現原發于小腸的間質瘤和原發于胃的間質瘤，兩者在病情的轉歸和惡性程度，還有預后上有所不同。小腸間質瘤相較于胃間質瘤，惡性程度相對更高，更容易發生復發和轉移。而且在同樣突變位點的小腸間質瘤，在經過一段時間治療后，相應地更容易發生繼發突變，即造成繼發的耐藥，如果一旦發生對靶向藥物的耐藥，病情可能就會相應出現進展，包括復發和轉移。此時如果再繼續用原來的靶向藥物治療，治療效果便比較差或者甚至是無效，同時盲目進行手術也并不是很好的采取方法。這種情況會爭取再去活檢，取到病理后進行基因檢測，評估出現繼發突變位置，進而選擇相應更合適的靶向藥物。但不用擔心，在疾病的治療上已經取得了長足的進展。除伊馬替尼1線化療藥物外，還有2線、3線、4線甚至更多的后線藥物治療，包括2線的舒尼替尼、3線的瑞戈非尼、4線的瑞派替尼，還有針對特殊靶點，如針對18外顯子D842V的阿法替尼等，都是有效的治療手段。