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間質瘤的形成通常需根據胃腸間質瘤發病機制進行分析，在目前所有實體腫瘤或消化系統腫瘤范圍中，胃腸間質瘤發病機制相對較明確。據研究表明，胃腸間質瘤主要是由于c-kit基因或PDGFRα基因的功能發生獲得性突變所致，腫瘤起源是位于消化道的卡哈爾細胞。此外，胃腸間質瘤與其他惡性腫瘤相似之處在于發生基因突變的原因目前尚未明確，對于胃腸間質瘤疾病而言，目前已明確其發病機制，也有相應靶向藥物治療措施，但何種情況、何種人群容易發生此類基因突變尚未知曉。