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無創DNA檢查技術是在孕婦的外周血中，通過對胎兒DNA的分析，了解胎兒非整倍體的風險值。其準確性對于21號染色體來說，唐氏篩查可以達到99%以上。羊水穿刺是在B超引導下，用一個很細的針進入羊膜腔，取羊肽水進行染色體核型分析。這兩項技術各有優點和缺點。無創檢測技術方便，在孕12周以后就可以進行，做的時間比較早，既方便、也比較早。出結果的時間是2周，當檢測出高風險時，還需要進行羊水穿刺進一步證實。但檢查出是低風險的大多數情況下，假陰性率很低。在后續進一步的檢查中，如果再發現什么問題，可以做有創檢查。羊膜腔穿刺術是一個有創檢查，在B超下用一根細針進羊膜腔取羊水，該技術也非常成熟，在B超下很細的一個針進羊膜腔，其風險就是胎兒流產的風險。而流產的風險由于技術的成熟也非常小，但無論如何流產的風險還存在。現在大多數所給的數字是1‰左右流產的風險，但實際上數據在臨床工作中比1‰的風險還要更小。有些情況必須要做羊水穿刺如無創高風險，孕婦的年齡極高，唐氏的風險極高。超聲有問題，或前胎已經生過有明確染色體異常的缺陷兒，或夫婦雙方都有染色體問題的，一定要做羊水檢查。無創檢查也有很多禁忌癥，如輸過血，最近有過雙胎減胎史。總的來說無創和有創各有自己的優點和缺點。最好的辦法是向遺傳咨詢的專家進行咨詢，選擇適合的最好的方法。無創和有創兩個方法還可以互相彌補，在無創做出來有問題時要做有創，在有創做不了時又可以用無創來篩查，這就是遺傳咨詢。寶寶在肚子里，隔著肚子做檢查，許多東西都有局限性，這是患者及醫護人員要互相理解和了解的地方。