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羊水穿刺與無創DNA(無創產前基因測序)相比，前者準確性更高且是目前診斷胎兒染色體異常疾病的金標準。目前還無其它檢查手段可以完全取代羊水穿刺。對于懷疑有胎兒染色體異常疾病的孕婦，仍建議進行羊水穿刺，確認胎兒是否有染色體異常。對于沒有其它高危因素，但年齡大于35歲的高齡孕婦，或由于其它因素，比如測量NT(頸后透明帶掃描)增厚，或唐氏篩查發現高風險的孕婦，首選羊水穿刺檢查。如果存在羊水穿刺禁忌證，比如孕婦有腹痛、陰道出血或前置胎盤等，進行羊水穿刺有一定風險，可能會導致出血、感染或增加流產風險。對于有明確禁忌證的病人，無法進行羊水穿刺染色體核型分析，則可以選擇無創DNA。無創DNA目前對于胎兒染色體異常的篩查較準確，雖然不能完全取代羊水穿刺，但可作為更精確的篩查手段進行檢查。