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在狹義的大排畸最主要的就是指超聲檢查大排畸，主要目的是排除胎兒結構的發育畸形。廣義的大排畸除了胎兒結構畸形排查，還包括其它一些疾病檢測，最主要是通過孕期的血清學篩查，篩查孩子有沒有患上唐氏綜合征等常見染色體疾病的風險。目前唐氏綜合征的排查也屬于大排畸的范疇。這種唐氏綜合征的篩查，國內最主要的就是血清學篩查方案，通常是在9-13周加6天，進行早期的血清學篩查，主要針對的目標疾病是21-三體綜合征和18-三體綜合征，在孕15-20周加6天，所做的血清學篩查目標疾病包括了21-三體綜合征、18-三體綜合征和開放性神經管畸形三種疾病。通過完善的大排畸檢查，就是包括血清學篩查以及系統產檢超聲的篩查，能夠將出生缺陷化的發病率降低到最低。