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再生障礙性貧血是骨髓衰竭綜合征的表現。正常人體血液，包括紅細胞、白細胞及血小板由骨髓造出，再生障礙性貧血是指骨髓出現問題，無法繼續生產所需要的細胞，所以患者表現為貧血、血小板及粒細胞減少，貧血患者可以引起面色蒼白、乏力和容易出血，如果中性粒細胞減少，患者則容易出現感染及乏力。所以再生障礙性貧血是指后天獲得性的和免疫相關引起的全血細胞減少。