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進行性肌營養不良初期癥狀主要包括： 1、單純肌酸激酶升高，或轉氨酶高，易誤診為肝損害； 2、進行性肢體無力，常見肢帶型肌營養不良所致的肢體無力，表現為蹲起、上肢上舉費力；亦可表現為肌肉疼痛，檢查后可發現其肌酸激酶升高，且伴有基因突變； 3、部分患者有骨骼或心臟病變，甚至可因肌營養不良引發心肌病或骨骼畸形。