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染色體數(shù)目異常，包括常染色體數(shù)目異常和性染色體數(shù)目異常。常染色體數(shù)目異常，會在胚胎發(fā)育的過程中，導致出現(xiàn)嚴重的錯誤，造成流產(chǎn)；而由于性染色體攜帶的主要和生育有關的基因，如精子發(fā)生、性別決定等方面，所以性染色體異常患者的配子仍有相當比例的正常機會，例如克氏征約有半數(shù)患者，可通過睪丸取精的方式獲得精子，而其精子中有30%以上是正常的，不僅可以生育后代，而且可以生育正常的后代。