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人類染色體的數目是23對46條，其中第1-22對是常染色體，男女都有沒有什么顯著差別。第23對是性染色體，女性是兩條X染色體，男性是一條X和一條Y染色體。染色體是人類的遺傳物質，通常不會要求去做染色體的檢測。當一個人存在智力發育低下、全身發育遲緩或者多個臟器畸形時，可以考慮做染色體的檢測。在備孕的夫婦當中，如果出現復發性流產或者在妊娠期產檢時，發現胎兒存在結構的異常或者做唐篩、無創DNA時，發現高風險的情況，也需要做胎兒染色體的檢測。染色體的異常又分為數目的異常和結構的異常，一般數目的異常會導致流產、死胎、畸形等情況，結構的異常通常個體不存在異常的情況，身體發育和智力發育等各方面都正常，但結構異常會在懷孕時導致胎兒染色體異常的風險顯著增加，進而增加了流產、畸形等不正常的風險。